Amniocenteza - Biopsia de vilozitati coriale
Informatii Generale
- Reprezinta procedura de recoltare:
- a lichidului amniotic din sacul amniotic
- a materialului bioptic din placenta
- Aceasta procedura vi se poate indica din mai multe motive:
- Dumneavoastra sau partenerul aveti o boală genetica
- Exista o boală genetica în familia dumneavoastra sau a partenerului
- Ati avut un copil afectat de o boală genetica
- Ati efectuat un alt tip de test in timpul sarcinii (cum ar fi ecografie sau test de sange) si acesta a indicat ca exista un risc sporit ca bebelusul dumneavoastra să aiba o boala genetica
- Se efectueaza in perioada:
- 16-24 saptamani de sarcina
- 11-12 saptamani de sarcina
- Este o procedura nedureroasa
- Se efectueaza cu:
- anestezie locala
- anestezie locala sau generala
- Se efectueaza sub ghidaj ecografic continuu si direct.
- Traiectul acului este vizibil in permanenta astfel ca nu exista pericol de atingere a fatului.
- Se efectueaza pentru:
Diagnosticarea Bolilor Genetice prin anomalii de numar si/sau structura cromozomiala (Sindromul Down - Trisomia 21, Sindrom Edwards - Trisomia 18, Sindromul Turner - Monosomia X, Sindromul Patau - Trisomia 13, Sindromul XXX - Trisomia X, Sindromul Klinefelter - Sindromul XXY etc)
Diagnosticarea Bolilor Genice (Distrofia Musculara Duchene, Fibroza Chistica, Diabet Mody etc) la care de principiu este bine a se determina mutatia genica anterior sarcinii.
Identificarea Anomaliilor Genice pentru care exista chituri de diagnostic preformate.
Determinarea paternitatii
- Examenul genetic va determina si sexul fetal.
- Instrumentarul folosit este specific interventiei si de unica folosinta
- De principiu interventia nu necesita internare, dar pentru confortul pacientei se face internare de 4-5 ore.
Serviciile Oferite
- Consult genetic pre si post-interventie
- Analiza morfologica / calitativa a cromozomilor
- Analiza cantitativa a cromozomilor
- Dozare alfa-fetoproteina (numai pentru Amniocenteza)
- Kit de punctie (Ghidaj Ecografic si Ace sterile de unica folosinta)
- Transport catre laborator prin curier special
Comunicare
- Rezultatele se inmaneaza personal la secretariatul CLINICII ALCO SAN.
- Comunicarea rezultatelor prin E-mail / Fax / Posta Romana este posibila in urma completarii unei cereri scrise la secretariatul CLINICII ALCO SAN inainte sau dupa efectuarea interventiei.
- Rezultatele sunt strict confidentiale, iar ALCO SAN IMPEX este singurul operator medical autorizat sa le comunice.
- Rezultatele nu se comunica telefonic.
- Responsabilitatea corectitudinii rezultatelor analizelor apartine integral laboratorului in care vo fi procesat probele.
- Testele genetice au o acuratete de >99% si sunt corelate cu stadiul actual al cercetarilor in domeniu.
- Exista probabilitatea ( 1 din 100 de probe ) ca in urma amniocentezei sa nu se obţina suficiente celule pentru testul genetic pe care îl doriţi. Acest lucru se observă în laborator după aproximativ 10 până la 14 zile după efectuarea amniocentezei.
- Aceste teste sunt deseori complexe si utilizeaza materiale specifice fiind posibila aparitia unei erori din care sa rezulte pierderea definitiva a probei biologice in timpul procesarii analizei. Rata de aparitie a erorii este de < 1% in laboratorul in care vor fi analizate probele recoltate.
