Tratatul de psihiatrie de la Oxford evidentiaza trasaturile simptomatologiei autiste:
PERSOANELE CU AUTISM….. sunt mai putin distrase de parti ale imaginilor care nu sunt importante pentru sarcina de indeplinit. folosesc mai putine zone din creier in realizarea unei sarcini. genereaza mai putina activitate cerebrala atunci cand se uita la serii de imagini. partile creierului care in mod normal se ocupa cu imaginile chipurilor umane sunt inactive din acest punct de vedere.
AR PUTEA INSEMNA…… dificultati in combinarea informatiilor – ceea ce duce la dificultati deosebite in cazul necesitatii procesarii unei cantitati mai mari de informatii intr-un timp scurt – spre exemplu, in conversatie sau in reactia la starile emotionale ale altor persoane dificultate de combinare perceptiva – este strans legata de o conectivitate neurala redusa – coerenta centrala slaba ca o trasatura generala anomalie la nivelul structurilor cerebrale specifice – ex. girusul fusiform, ceea ce duce la dificultatea procesarii chipurilor umane. Acele parti ale creierului care din copilaria timpurie ii ajuta pe oameni sa invete aceste sarcini nu sunt activate – probabil pentru ca limbajul si emotia sunt lipsite de satisfactii pentru copiii cu autism; prin urmare, nu atrag atentia necesara invatarii anomalie la nivelul sistemului de recompense cerebrale. Acesta in schimb ar putea creste, creierul nefiind in primul rand capabil sa indeplineasca nici aceste sarcini.
Tulburari pervazive de dezvoltare
Autismul atipic – nu sunt indeplinite toate criteriile de diagnostic, sau dezvoltarea devianta apare dupa al 3-lea an de viata. Retardul mintal este sever (adeseori).Tulburarea dezintegrativa a copilariei (Sd. Heller) – incidenta este 2:100.000 copii, preponderent baietii (baieti:fete = 8:1). Simptomele apar in jurul varstei de 2 ani, dar cel mai adesea la 3-4 ani. Copilul are deja dezvoltate abilitati corespunzatoare varstei in comunicare si relatii sociale. Perioada mai lunga de dezvoltare normala il poate diferentia de Sindromul Rett. Copilul pierde dramatic, progresiv vocabularul, toate abilitatile intelectuale, sociale si comunicative, controlul sfincterian, functiile motorii; frecvent apar convulsii si un IQ foarte scazut. Sindromul Asperger – lipseste intarzierea in dezvoltarea limbajului. Copilul achizitioneaza devreme un vocabular amplu - insa vorbeste cand vrea, frecvent monologheaza, nu se adapteaza interlocutorului. Rar apar ecolalia si inversiunea pronominala. Desi inteligenta este mai buna decat la cazurile de autism, performantele scolare sunt slabe, din cauza deficitului sever de atentie. Se poate diagnostica incepand cu varsta de 3 ani. Copilul are interese special intens manifestate, in arii restranse si nepractice. Frecvent este capabil sa “recite” cunostintele intr-un anumit domeniu (“cunostintele lexicale”), insa nu este capabil sa faca corelatii superioare. Poate aparea o usoara intarziere motorie (copilul fiind descris ca “neindemanatic”). Nu prezinta manierisme motorii, nici preocupari cu parti ale obiectelor. Criteriile de diagnostic cer sa existe cuvinte din al doilea an de viata ( sau mai devreme); sa poata forma propozitii in al treilea an de viata; IQ normal sau peste medie; istoric de dezvoltare normala pana la 3 ani (inclusiv atonomia personala, comportamentul adaptativ si curiozitatea fata de mediu).
Sindroame genetice
Sindromul X fragil (facies lunguiet si ingust, strabism, urechi mari, proeminente, nas cu baza largita,malocluzie dentara, macroorhidie postpuberatra, laxitate ligamentara crescuta). Comportament:evitarea persistenta a privirii interlocutorului, intarzierea limbajului, ecolalie, fixitate in activitati, hipersensibilitate senzoriala, stereotipii, autoagresivitate, interese limitate, nevoia de rutina, anxietate sociala. Este una din cele mai frecvente cauze genetice ale tulburarilor de dezvoltare afectand 1:2500-1:4000 de indivizi. Simptomele nucleare ale autismului lipsesc (comportament de atasament , relatii emotionale si empatie). Aproximativ 2-5% din persoane diagnosticate cu autism au sindrom X fragil asociat. 29% persoane cu Xfragil au autism. Sansele ca un al doilea baiat sa aiba tot X fragil sunt de 50%, fapt ce trebuie cunoscut de parinti cand decid sa mai aiba un copil.
Sindromul Rett – relativ rar, cu o incidenta de 1:10000 pana la 1:15000. Apare aproape exclusiv la fete (mutatie a unei gene). La baieti mutatia produce moarte. Dupa o erioada de dezvoltare normala, intre 5 si 24 luni apar simptoamele asemanatoare cu cele autiste. Dezvoltarea mintala si sociala a fetei regreseaza ( nu mai raspunde parintilor, se retrage din orice contact social; pierde complet/partial limbajul; cresterea perimetrului cranian incetineste; apar tulburari de respiratie si echilibru instabil; apar stereotipii de fluturare/rotatorii).
Sindromul Williams – hiperacuzie, izolare sociala, distractibilitate, un comportament excesiv de prietenos; tendinta de a vorbi repetitiv despre subiecte care il preocupa.Copiii cu sindrom Williams au tendinta de a se dezvolta cu întârziere si prezinta o serie de dificultati în învatare. Aceste dificultati difera de la copil la copil si sunt caracterizate de la medii pâna la severe. In plus, prezinta o serie de capacitati si anumite trasaturi de personalitate si de comportament comune majoritatii persoanelor afectate de acest sindrom si care îi diferentiaza de alte persoane cu handicap mental.
Sindromul Angelman – retard mintal sever, absenta limbajului, ataxie, tremor, microbrahicefalie, hipoplazia faciesului, gura larga, limba protruziva, dinti lati, dispozitie vesela cu ras inadecvat. Frecvent apara crize convulsive (debut intre 1-3 ani). Hiperkinezie extrema, cu deficit de atentie.Simptomatologia sindromului Angelman este variabila de la caz la caz, cu mentiunea ca exista cateva caracteristici comune care contureaza fara echivoc tabloul clinic al afectiunii. In toate cazurile apare intarzierea dezvoltarii psihosomatice, un puternic handicap verbal, precum si afectarea motricitatii si a sistemului vestibular (probleme de echilibru).O particularitate a copiilor cu sindromul Angelman este dispozitia lor sufleteasca foarte vesela, exteriorizata in manifestari de bucurie, accese frecvente si nemotivate de ras, precum si miscarea mainilor, lovirea lor in gesturi de aplauze.
Sindromul Smith-Magenis – “sindromul imbratisarii”, denumit astfel din cauza miscarilor involuntare de incrucisare a bratelor pe piept sau de frecare a mainilor, cu comportamente autoagresive si tulburari severe de somn. Fenotipic: brahicefalie, nas cu baza larga, statura mica. Mai pot aparea patologii oculare, mandibula proeminenta, anomalii ale urechilor, defecte cardiace congenitale, scolioza, neuropatii periferice (insensibilitate la durere). Sugarii sunt hipotoni, letargici, cu disfunctii oro-motorii, tulburari de somn si de comportament. Cam 25% au modificari EEG si convulsii.
Sindromul Down (trisomie 21) – reprezinta o afectiune cromozomiala (o afectiune din nastere, care este prezenta la copil înca din momentul conceperii) cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar. În Romanianu exista o statistica, dar având în vedere faptul ca la nivel modial incidenta este de aproximativ 1-800 nasteri, se poate estima ca sunt în jur de 30.000 de persoane cu trisomie 21.Toate persoanele cu Sindrom Down prezinta un anumit grad de dificultate de învatare (retard mental). Gradul de dizabilitate difera de la o persoana la alta si este imposibil de apreciat în momentul nasterii cât de grav va fi. Coeficientul de inteligenta poate sa scada dupa primii ani de viata.
Scleroza tuberoasa – o facomatoza (transmisa autozomal-dominant), caracterizata de hemartoame (tuberi), malformatii ale sistemului nervos central si pielii (angiofibroame, astrocitoame retiniene) retard mintal si convulsii. 3-9% dintre toate cazurile de autism au asociata scleroza tuberoasa; incidenta este mai mare in cazurile de autism cu epilepsie. Autismul apare cand multiple leziuni sunt in regiunile temporo-frontale.
Sindroame psihiatrice comorbide
ADHD Sindromul Tourette (ticuri motorii, vocale, obsesii, compulsii si deficit de atentie); ticurile sunt complexe, similare stereotipiilor. Tulburare obsesiv-compulsiva Anxietate (adesea declansata de factori ambientali) Depresie/tulburare bipolara Mutism electiv Tulburare de personalitate (subiectii cu sindrom Asperger) Anorexia nervosa Tulburari de somn
