Boala Alzheimer (Morbus Alzheimer) este o afectiune degenerativa progresiva a creierului care apare mai ales la persoane de varsta inaintata, producand o deteriorare din ce in ce mai accentuata a functiilor de cunoastere ale creierului, cu pierderea capacitatilor intelectuale ale individului si a valorii sociale a personalitatii sale, asociata cu tulburari de comportament, ceea ce realizeaza starea cunoscuta sub numele de dementa (din latina: demens). Boala si modificarile organice din creier care o insotesc au fost descrise pentru prima data de psihiatrul si neuropatologul german, Alois Alzheimer. Denumirea de "boala Alzheimer" a fost utilizata pentru prima data de psihiatrul german Emil Kraepelin in manualul sau de psihiatrie ("Lehrbuch der Psychiatrie", 1911). Aceasta boala reprezinta forma cea mai comuna de declin mintal la persoanele in varsta si a devenit tot mai frecventa o data cu cresterea longevitatii.   Manifestari clinice Manifestarea cea mai caracteristica a bolii este dementa cu caracter progresiv. Pierderea memoriei este de cele mai multe ori primul semn ingrijorator al bolii Alzheimer.                Simptome cognitive Tulburari de memorie: dificultatea de a-si reaminti informatii anterior invatate si imposibilitatea de a acumula informatii noi. Primele care se pierd sunt evenimentele recente, in timp ce amintirile vechi pot fi conservate. Tulburari de vorbire: bolnavul nu isi mai gaseste cuvintele, chiar pentru notiuni simple. Incapacitatea de a efectua diferite activitati motorii coordonate: bolnavul "nu mai stie" cum sa se imbrace adecvat, cum se descuie usa cu cheia etc. Imposibilitatea de a recunoaste, identifica si denumi obiecte uzuale. Tulburari ale functiilor de organizare a activitatilor zilnice, incapacitatea de a lua decizii. Probleme legate de gandirea abstracta, tulburari de calcul, dezorientare temporala si spatiala, pierderea initiativelor. False recunoasteri: la inceput dificultate in recunoasterea fizionimiilor cunoscute, urmata de identificari eronate, care pot provoca stari de anxietate. Aceste simptome se caracterizeaza printr-un debut gradat, bolnavul dezvolta anumite strategii pentru a-si disimula dificultatile, pentru un anumit timp isi pastreaza o "fatada" inselatoare, declinul insa se agraveaza progresiv.   Simptome non-cognitive Agitatie si agresivitate fizica sau verbala. Tulburari psihotice: halucinatii, de obicei vizuale, idei delirante (de persecutie, de gelozie, de abandon etc.). Tulburari ale dispozitiei afective: in principal depresie si anxietate, mai rar stari de euforie exagerata. Tulburari ale comportamentului alimentar: reducere sau crestere exagerata a apetitului, alimentatie neingrijita, ingerare de substante non-alimentare. Dezinhibitie sexuala: comentarii pe teme sexuale, gesturi obscene, mai rar agresivitate sexuala. Incontinenta urinara si pentru materii fecale, satisfacerea nevoilor fiziologice in locuri neadecvate sau in prezenta altor persoane.                Etiologie Nu se cunoaste cu siguranta cauza care provoaca boala Alzheimer, dar este posibil sa existe mai multe cauze care concura la aparitia bolii.   Factori de risc - Varsta inaintata este factorul de risc cel mai important, dar nu exista nicio dovada ca boala Alzheimer ar fi cauzata de procesul biologic de imbatranire. - Factori nocivi pentru aparatul cardio-vascular: diabetul, hipertensiunea arteriala, nivel crescut de colesterol, fumatul (presupunerea ca nicotina ar fi protectiva impotriva bolii Alzheimer s-a dovedit nefondata)[Nicotina este una din cauzele aparitiei bolii]. - Nivel crescut de homocisteina in sange, asociat cu un nivel scazut de vitamina B12 si acid folic. - Expunerea la metale usoare (de ex. deodoranti cu aluminiu), presupunere care nu este unanim acceptata. Aluminiul, cu efecte neurotoxice, se gaseste adesea in cantitati mari in creierele bolnavilor decedati cu dementa Alzheimer, dar nu se poate dovedi o relatie cauzala. - Traumatisme cranio-cerebrale repetate grave. - Unele bacterii (Chlamidii) si unele virusuri (slow-virus) ar favoriza formarea de placi senile.   Factori genetici - Exista cazuri ereditare rare cauzate de prezenta unei gene dominante in unele familii. Se apreciaza ca persoanele avand o ruda de gradul I care sufera de boala Alzheimer se afla in risc teoretic absolut de 26% pana la 45%. Mutatii ale presenilinei 1 (PS1) pe cromozomul 14 si ale presenilinei 2 (PS2) pe cromozomul 1 duc la o forma foarte agresiva in cazurile familiale de boala. Presenilinele au fost identificate ca parti componente esentiale in procesul proteolitic prin care se produce beta-amiloid prin fragmentarea de APP (Amiloid Precursor Protein), legata de cromozomul 21. - Boala Alzheimer este in legatura cu cromozomii 1, 14 si 21 (trisomia 21 reprezinta cauza sindromului Down, cunoscut si ca idiotie mongoloida), dar este posibil sa existe si alte legaturi cromozomiale. Genotipul ApoE ipsilon 4, legat de cromozomul 19, proteina care participa la transportul colesterolului si intervine in procesele de reparatie neuronala, este considerat factor predispozant pentru cazurile sporadice de boala Alzheimer.   Mijloace de investigatie Singurul diagnostic de certitudine al bolii Alzheimer il reprezinta examenul morfopatologic post mortem al creierului, care evidentiaza leziunile caracteristice ale maladiei. O anamneza amanuntita, urmata de o explorare neuropsihica corelata cu rezultatul examenelor neuroradiologice, toate impreuna pot stabili diagnosticul cu o probabilitate de 85-90%. In esenta, diagnosticul de boala Alzheimer este un diagnostic de excludere, la o persoana in varsta, prezentand semnele unei demente cu evolutie progresiva, dupa ce au fost eliminate alte cauze posibile.   Examene neuro-psihologice Este indicat ca in timpul examinarii sa fie prezent si un membru al familiei sau o persoana apropiata celui examinat, care poate da detalii asupra comportamentului de zi cu zi al pacientului, memoriei acestuia si asupra modificarilor de personalitate. In cazul suspectarii unei demente, este de recomandat efectuarea unui interogatoriu standardizat, cum este "Mini Mental State Examination" - MMSE (exista si o versiune in limba romana), care consta in intrebari relativ simple, prin care se cerceteaza memoria, atentia, gandirea abstracta, capacitatea de denumire a obiectelor, orientarea vizuo-spatiala si alte functii cognitive. Scorul maximal este de 30 de puncte. Deja in cazul unor performante sub 28 de puncte, datorita dificultatii reduse a chestionarului, se poate suspecta o dementa. Acest test permite si stabilirea gradului de deteriorare mintala. Se foloseste si "testul ceasului": persoana examinata este solicitata sa deseneze cadranul unui ceas, cu cifrele de la 1 la 12, cerandu-i-se sa puna orarul si minutarul la o anumita ora. Pacinetii cu boala Alzheimer au dificultati imense in efectuarea acestui test, chiar intr-o faza incipienta a bolii.   Examene de laborator Nu exista niciun examen de laborator care sa indice eventualitatea unei boli Alzheimer. Testele de laborator se efectueaza pentru a exclude alte cauze posibile ale unei demente. Simptome asemanatoare pot sa apara in boli insotite de dezechilibre mineral (Sodiu, Potasiu, Calciu), boli ale ficatului, nivele anormale ale hormonilor tiroidieni, tulburari de nutritie cu deficit de acid folic sau de vitamina B12. Tratarea acestor deficiente poate produce o incetinire sau chiar reversibilitate a declinului mintal. Prin examene de laborator se pot detecta unele cauze infectioase ale unei demente progresive (teste pentru sifilis, teste de detectare a "virusului imunodeficientei umane" - HIV).   Examene neuroradiologice Tomografia computerizata a creierului Acest examen poate evidentia o reducere de volum a creierului, in special a scoartei cerebrale (atrofie corticala), cu o anumita distributie topografica. Rezultatul nu este insa specific.   Rezonanta Magnetica Nucleara Rezonanta magnetica nucleara are o putere de rezolutie mai mare. Se constata atrofia corticala manifesta si largirea spatiilor lichidiene (ventricoli si cisterne).   Tomografia Computerizata cu Emisiune de Fotoni - SPECT Acest examen, care evidentiaza diferentele regionale de perfuzie cu sange a creierului, poate perminte o diferentiere intre o dementa vasculara (dementa prin multiple mini-infarcte cerebrale) si una degenerativa (de tip Alzheimer).   Tomografia cu Emisiune de Pozitroni - PET Prin efectuarea unei Tomografii cu Emisiune de Pozitroni (PET), folosind molecule de glucoza marcate cu Fluor-18 (izotop radioactiv), se constata o reducere a utilizarii glucozei (singurul element nutritiv al creierului), un asa zis "hipometabolism al glucozei", in special in regiunile frontale si parietale, in comparatie cu persoanele normale.